图像分析：典型无脑回畸形
2022-03-14 12:32 来源：双鸭山男科医院
无脑回畸形，又称平滑脑，形成原因是神经元移行畸形是大脑皮层表面神经元移行障碍，使神经元在白质中异常积累，称为异位，导致无脑回畸形。完全性脑回缺，如大脑表面光滑，称为无脑回畸形；不完全性脑回缺，如脑回数量减少，但体积增大，称为巨脑回畸形。
以下是典型的无脑回畸病例，由Amro博士提供，发布在radiopaedia网站上。
基本病史
3全身强直阵挛性癫痫发作阵挛性癫痫发作和发育延迟。CT及MRI颅脑检查结果如下。
图1颅脑CT检查:以原有侧裂结构为界，颅脑呈「沙漏样」改变，侧脑室扩大，额叶脑回增厚，枕叶无脑回显示
图2颅脑MRI-T2WI
图3颅脑MRI-T1WI
图4颅脑MRI-T2FLAIR
图5颅脑冠状位MRI-T2WI
MRI结果显示
颅脑只见少数较浅的脑沟，皮质明显增厚，范围广12~20mm（正常3~4mm），并可见散落的皮质下囊肿的形成。
诊断
无脑回畸形
影像学表现
CT和MRI所有这些都可以表明大脑皮层表面光滑，宽、平、厚的脑回流。脑灰质增厚，白质变薄，灰质界面异常光滑，无白质突出到灰质中。岛叶缺乏。由于脑室壁有异常的灰色质量，它可以呈现一个结节样的外观。无脑回流畸形通常伴有透明隔间腔、脑室扩大、蜘蛛网膜下腔明显增宽等异常变化。大脑外裂纹明显增宽，变浅，导致大脑呈现「沙漏样」外观。
临床表现
最常见的无脑反畸形类型，儿童在出生时往往表现正常。大多数患者在1岁以内就医，新生儿喂养困难、肌肉张力低下、弓形姿势异常；运动迟缓；最常见的症状是癫痫。
预后
无脑回畸形是无法治愈的。无脑回畸形综合征儿童死亡率高，轻度无脑回畸形儿童运动认知功能好，生存时间长。
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